Em 1950, Erwin Chargaff e colaboradores estudavam a composição química do DNA e observaram que a quantidade de adenina (A) é igual à de timina (T), e a quantidade de guanina (G) é igual à de citosina (C) na grande maioria das duplas fitas de DNA. Em outras palavras, esses cientistas descobriram que o total de purinas (A+ G) e o total de pirimidinas (C+ T) eram iguais. Um professor trabalhou esses conceitos em sala de aula e apresentou como um exemplo um fita simples de DNA com 20 adeninas, 25 timinas, 30 guaninas e 25 citosinas.

A Hemofilia A é um distúrbio recessivo ligado ao X, causado por mutações no gene do fator VIII da coagulação, em que o sangue apresenta dificuldades de coagulação. Pode ocasionar morte do indivíduo por hemorragia incontrolável, mesmo em ferimentos leves. Caio é um homem de 50 anos com Hemofilia A, casado com Lucia que é normal. Caio e Lucia tem uma filha, Susana, que é normal. Susana é casada com César que é afetado pela Hemofilia A. Susana e César estão esperando seu primeiro bebê e uma ultrassonografia mostrou que o feto é um menino.

Analise o heredograma abaixo.

O indivíduo 5 é portador de uma doença autossômica recessiva. O casal 3 x 4, preocupado com a genealogia paterna, resolve consultar uma especialista. Sabe-se que essa população é de 80.000 indivíduos dos quais 67.200 indivíduos não são portadores da patologia. Desconsidere fatores como mutação, seleção, migração, desvio meiótico e deriva genética.

Analise o heredograma abaixo.

A mulher (5) e os homens (6 e 7) são portadores de uma doença autossômica recessiva. O casal 3 x 4 (não portadores), preocupado com a tia e tios paternos, resolve consultar uma geneticista. A frequência do alelo recessivo nessa população é de 50%. Desconsidere fatores como mutação, seleção, migração, desvio meiótico e deriva genética.

Numa pessoa de visão normal, os raios de luz passam pela córnea, que é a primeira lente do olho, e quando chega à outra lente, a retina, eles se juntam, no mesmo ponto, para formar a imagem. No entanto, a pessoa míope tem o globo ocular mais “longo”, o que provoca a formação da imagem antes que a luz chegue até a retina, fazendo com que a pessoa tenha dificuldade de enxergar de longe. A miopia, bem como o albinismo, são exemplos clássicos de herança autossômica recessiva, enquadrando-se, assim, na Primeira Lei de Mendel, por se tratar de heranças com dominância completa, ou seja, o tipo de herança com que Mendel trabalhou e formulou sua primeira lei.

O heredograma a seguir mostra famílias em que uma alteração genética está presente, sendo determinada por um gene com herança autossômica recessiva. Nessa população, uma em cada 150 pessoas é heterozigótica para essa alteração. O casal III1 e III2 está esperando um menino.

O útero sofre numerosas mudanças durante a gravidez. A principal é a sua mudança de tamanho e peso progressivos. Antes de começar a gestação, esse órgão pesa 70 gramas e, ao acabar, pode chegar a pesar um quilo. A involução do útero trata-se de um processo através do qual ele volta ao seu tamanho habitual depois de uma mulher ter dado à luz. A involução uterina tem como causa principal a repentina queda dos níveis de estrogênio e progesterona, que desencadeia a liberação de enzimas proteolíticas no endométrio. Essas enzimas, por meio de um processo de autólise, transformam o material proteico das células endometriais em substâncias que são absorvidas e eliminadas pela urina.

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Rumo à era pós-antibiótico

Em um cenário de crescimento da resistência microbiana aos antibióticos existentes no mercado, a busca por novos medicamentos tornou-se um desafio da saúde pública. Devido à emergência deste tema, a Organização Mundial de Saúde (OMS) publicou, em maio de 2014, o primeiro relatório global sobre o assunto. No estudo, a análise de dados oriundos de 114 países apontou a relação existente entre as mutações sofridas pelas bactérias e o uso abusivo de antibióticos. De acordo com o documento, a resistência a antibióticos está colocando pacientes em risco tanto em países desenvolvidos como em desenvolvimento, à medida que bactérias responsáveis por diversas infecções perigosas desenvolvem resistência às substâncias que costumavam combatê-las.

Observe a figura abaixo que representa a transferência de energia necessária para o metabolismo. Perceba que parte da mesma está preenchida somente por números ou letras.