No heredograma a seguir, a menina II-1 tem uma doençadeterminada pela homozigose quanto a um alelo mutantede gene localizado num autossomo.

No heredograma ao lado, a menina II-1 tem uma doença determinada pela homozigose quanto a um alelo mutante de gene localizado num autossomo.

O daltonismo é uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo sexual X, caracterizada pela incapacidade de distinguir algumas cores primárias. Suponha que um homem e uma mulher com visão normal para cores tenham uma filha e dois filhos, sendo um dos meninos daltônico e o outro não.

Pedro é afetado por uma doença recessiva ligada ao sexo. Ele casou-se com Olívia, cujo irmão era a única pessoa de sua família que tinha a mesma doença de Pedro.

O heredograma a seguir ilustra a transmissão de uma característica genética humana ligada ao sexo. Os indivíduos afetados por tal característica estão representados pelos símbolos preenchidos.

A doença renal policística autossômica recessiva, conhecida em inglês pela sigla ARPKD, é uma rara enfermidade hereditária. Para desenvolver a enfermidade, uma criança deve herdar as duas cópias defeituosas do gene que causa a ARPKD. Quem tem apenas uma cópia do gene com problema não desenvolve a doença, embora possa transmiti-la a seus filhos se seu parceiro também carregar uma mutação nesse mesmo gene.

Considere o heredograma abaixo que mostra uma família na qual o indivíduo V nasceu com ARPKD:

O heredograma mostra a distribuição do tipo sanguíneo no sistema ABO em uma família composta por nove indivíduos.

Um determinado tipo de surdez é condicionado por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X. Um homem portador desse tipo de surdez casa-se com uma mulher de audição normal e estão esperando um filho de sexo ainda indeterminado. Após o casamento acabaram descobrindo que eram distantemente aparentados, como mostra o heredograma.

Uma determinada característica genética humana é condicionada por apenas um par de alelos autossômicos que se segregam de forma independente. Considere que a mulher de um casal heterozigoto para essa característica esteja grávida.